Diagnose

Omwille van de onbekendheid en zeldzaamheid van de aandoening en doordat er veel variatie in symptomen is, worden er vaak foutieve diagnoses gesteld. Het gevolg hiervan is dat het lang kan duren om de juiste diagnose te krijgen

De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en de medische voorgeschiedenis. Verder bestaat het onderzoek uit beeldvorming en een elektromyografie. Aanvullend wordt er een bloedonderzoek "GAD65 specifiek voor Stiffman Syndroom" uitgevoerd dat de definitieve diagnose stelt

Fysieke testen uit eigen ervaring:

• wandelen (voor de houding en eventuele stijve gang)
• met gesloten ogen handen strekken (evenwicht en tremor)
• met gesloten ogen een vinger naar de neus brengen, links en rechts
• beenreflex: liggend met gesloten ogen de linkervoet op de rechterknie plaatsen en naar de voet brengen, en ook met ander been
• reflexen: hamer testen op knie, hand en pols
• voetzool reflexen: met een puntig voorwerp over de voetzool strijken
• visueel bij veel spieraandoeningen heb je fasciculaties in sommige spieren bv. de kuiten

Onderzoeken bij mijn opname in ziekenhuis:

• Beeldvorming, scans en een elektromyografie (=EMG)
• verschillende bloed onderzoeken
• ruggenmergpunctie

Onderzoeken in UZ Leuven:

• idem als fysieke testen
• EMG
• trappen op lopen om de visuele reactie van de onderrug te controleren
• aansluitend bloedafname voor GAD